22일 우리들의 블루스에서 한지민이 가지고 있는 비밀은 다운증후군
쌍둥이 언니 영희 였습니다. 못 오게 하고 싶었지만 결국 공항 마중을
나간 영옥은 언니 영희를 발견하자 복잡한 표정을 지었습니다.
언니 영희는 실제로 누구?
정은혜 작가는 1990년 11월 18일 출생, 33세로 대학을 졸업하자
마땅히 갈 곳이 없어 화실 청소일을 하다 아이들이 그리는걸 보고 그림을
그리기 시작해 2019년 한국예술인복지재단 작가등록을 하고
2020년 까지 서울문화제단잠실창작스튜디어 입주작가로 활동을 했습니다.
다운증후군 원인
다운 증후군은 정상적으로는 한 쌍(2개)이 존재해야 하는 21번
염색체가 3개여서 발생하는 질환입니다.
증상
1. 특징적인 외모
- 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작합니다.
- 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보입니다.
- 눈 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고 미간이 넓습니다.
- 귀가 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있습니다.
- 목소리는 다소 저음입니다. 발음이 명확하지 않습니다.
언어 발달이 늦습니다.
- 손과 발은 작고 짧습니다.
- 근력 저하 및 관절의 과 굴절이 나타납니다.
2. 의학적 문제점
- 선천성 심장 질환이나 감염이 빈번하게 나타날 수 있습니다.
- 호흡기 질환, 소화기의 해부학적 이상, 백혈병이 발병할 확률도 높습니다.
3. 심장 질환
다운 증후군 환자의 50% 정도가 심장 질환을 가지고 있습니다. 심한 선천성
심장 질환을 가진 환아의 10~20%는 호흡기 질환에 빈번하게 걸립니다.
4. 소화기관계
십이지장 폐쇄, 폐쇄 항문, 거대 결장 등 소화 기형이 흔하게 나타납니다.
5. 감염증
세균이나 바이러스 감염증에 대한 저항력 즉 면역성이 낮습니다.
기관지염, 폐렴, 결막염, 중이염 등이 흔히 발생합니다.
6. 백혈병
백혈병에 걸릴 위험성이 높습니다. 특히 유아기에 급성골수성 백혈병이
발생하는 빈도가 높습니다.
7. 발작
생후 3~4개월 때 손발이 뻣뻣해지고 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작이
나타날 수 있습니다.
8. 경추 탈구
경추의 충양돌기가 제대로 형성되지 못해 첫 번째와 두 번째 경추의 탈구가
일어나기 쉬워 경수가 압박을 받아 사지 마비, 호흡 마비가 생길 수 있습니다.
9. 호르몬 이상
갑상선호르몬의 기능 저하증, 때로 갑상선 기능 항진증이 나타날 수 있고
당분을 조절 내당 기능이 약해 비만이 되기 쉽고 당뇨병 빈도가 높습니다.
10. 피부 이상
피부가 섬세하며 혈액 순환이 나쁩니다. 따라서 겨울에 손발이 갈라지고
동상에 쉽게 걸립니다. 여름에는 습진에 걸리기가 쉽습니다.
11. 치과 문제
치아가 늦게 나며 한두 개의 치아가 없을 수 있습니다. 턱이 작아서
영구치가 비좁게 연결되어 납니다. 치염이 잦아서 이가 잘 빠집니다.
12. 안과 문제
시력이 저하된 경우가 많습니다. 굴절 이상, 사시, 안진, 백내장 등을 가진
경우가 많아 결막염, 안검염, 내반증이 잘 발생하며 심한 원시, 근시, 난시
등의 굴절 이상이 발생하는 빈도가 높습니다.
13. 청력 문제
중이염이나 중이의 기형에 의한 난청을 겪을 수 있어 언어 발달에 영향을
미칩니다.
14. 정신 지체
행동 장애를 겪으며 70% 정도에서 지능지수 20~40의 지능 저하가 확인
됩니다.
15. 발달 지연
성장 속도가 느려 행동 발달도 늦으며 특히 언어 발달이 늦습니다.
다운 증후군이 있는 신생아는 15~36개월에 걸음마를 시작합니다.
진단/검사
신생아 시기부터 기형, 신체 모습 이상, 발달 이상 등을 고려하여 의심이 되면
유전자 검사를 해야 합니다. 다운 증후군으로 진단되면 이 질환 자체가 모든
신체에 영향을 미치므로 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가
평생동안 필요합니다. 특히 갑상선 기능 검사는 출생 이후 매년 필요하며 잦은 감염
등이 있으면 면역글로불린 검사가 필요하고 심장 초음파는 모든 다운 증후군 환자가
일찍 받아야 합니다. 생후 6개월 이후에는 고막 검사를 포함한 정밀 청력 검사와
안과적 검사를 해야하고 만 3세 경에 목 척추의 이상이 있는지 X-ray 촬영을 해야
하고 언어 평가, 눈 검사 및 주기적인 치아 관리가 필요합니다.
치료
지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없으나 갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면
발달 장애가 더 심해질 수 있어 이상이 발견되면 적절한 치료가 필요합니다.
심장 질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 일찍 발견하여
적절한 치료를 받는 것이 중요하고 예방 접종은 스케줄에 맞추어 해야 합니다.
지능 지수는 낮지만 사람들과 잘 어울려 지내고 있으며 과거에 비해 수명도 증가하고
있습니다.
수명
다운증후군 환자의 대략 평균 수명은 약 50세 정도 입니다.
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